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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿试管移植后，还需要观察胚胎是否成功着床发育。在试管移植后，女性朋友们饮食最好按照平时习惯，不要突然改变饮食结构，也不宜急于一时进行大补。可以多吃蔬菜、蔬菜以及富含蛋白质食物，有助提高身体素质，使胚胎更易着床。

试管婴儿移植后吃什么好？>

1、选择易消化的食物

试管移植后需要卧床休息，人体运动量减少后会食欲下降，可选择容易消化的食物，如米粥、面条等。

2、增加膳食纤维

为了预防或减轻便秘，可以多吃富含膳食纤维的食物，促进排便，如白菜、莲藕，山药等。

3、远离不洁饮食

试管婴儿患者饮食方面要更注意，不宜进食生冷或辛辣刺激的食物。无规律、、不洁净或不节制饮食，都会引起消化功能紊乱，导致腹泻。

4、禁食易过敏食物

移植后避免食用易过敏的食物，如牛羊肉、海鲜等发物。另外，补充足够的蛋白质和维生素有助预防过敏。

5、吃高蛋白饮食

试管婴儿移植后注意多补充蛋白质，保证热量，提高免疫力。蛋白含量高的食物有：豆制品、瘦肉、鱼类等。适量吃点含热量高的食物：如鱼油、蛋黄、菜籽油等。

6、慎食进补食材

像人参、燕窝等中药食材性质各不相同，孕妇体质也因人而异，建议不要盲目私自进补，遵循医嘱。

7、补充叶酸

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叶酸，能预防胎儿神经管畸形。像平时食用的绿叶蔬菜中，富含的叶酸量较高，也可以遵医嘱补充叶酸片。

8、科学饮食

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注意少量多餐、饮食清淡、避免进食油炸、酒类、咖啡和烟最好远离。

试管婴儿移植后几天着床？>

着床也是讲机率的，个人体质不一样，每个人移植后着床时间也不一样。用平常心对待，积极面对。

一般而言，试管婴儿移植后在5~8天即可着床。有些体质好的患者，也可能在3~4天便着床。一般体质较平常的，需要十几天的时间才可着床。

因而，大家不要着急，心态放松更有助于胚胎着床。胚胎移植后10天内测不到先不要着急，可能是时间过早，建议再过一个星期后再测，这样结果会比较准确，或是去医院验血检查一下。通常建议在移植后14天左右查血HCG确定是否妊娠成功。

文章内容仅提供相关健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗。

试管技术已经开展很久了，以前是海外，现在是国内，特别是近两年因为疫情等原因的影响，大家在国内做三代试管的越来越多了。国内迅速发展的试管技术丝毫不逊于海外，所以才能成为越来越多家庭的选择。

试管的时间安排须知

整个试管治疗过程中女方大约去医院十多次，男方到院四次左右，无需住院，一般上午看诊，下午即可回家，不耽误生活和工作。在就诊过程中，尽量放松心态，不用过分担心。

三代试管的第一步就是前期的准备

前期准备分为检查以及调理这两步，检查如果是在公立的话，就必须跑到医院去做，可能会比较麻烦，流程也更为严谨，也需要排队，但是安心。如果是在中心做的话，就没有那么多要求了，直接在本地的三甲医院进行检查就好了。

调理好好做，不用拖太久，一般情况下，早衰调理两个月以内进周。因为不这个不能拖，拖的时间越久，成功率越低。其他情况下建议也是能尽快进周最好，但也可以调整到一个更好的状态再开始。

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正式进周，这个周期因人而异，一般是在

8~12

天，促排期间注意高蛋白摄入，促排最后一步的夜针，

34~36

小时，会取出肚子里养好的泡泡，怕痛的姐妹可以选择无痛。

之后就是等待，一周出培养结果，

20

天出筛选结果。三代试管的着床率很高的，紧张的姐妹们不用担心，只要好好准备一次，成功的概率是很大的

!

最后就是验孕，看着数值达标，一次次翻倍，就代表宝宝安稳留下来了。恭喜恭喜，接好孕

!

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