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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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烟台市烟台山医院和烟台毓璜顶医院都是烟台试管婴儿医院中做试管不错的两家医院，这两家医院目前都已经开展了常规体外受精-胚胎移植技术和卵胞浆内单精子显微注射技术，其中烟台毓璜顶医院试管移植成功率在45%-50%左右，烟台市烟台山医院也大致相同，都已经处于国内较为先进的水平。这两家医院都是当地特别出名的，每年前来诊治的患者中甚至有一些是来自外省及外国的。

烟台市烟台山医院和烟台毓璜顶医院作为烟台唯二开展试管婴儿技术的两家医院，试管技术是受到不孕不育患者认可的。患者可以根据自己的需要选择适合自己的医院，下面是这两家医院的介绍，你可以看一下：

1、烟台市烟台山医院

该院生殖医学中心成立于1999年，该中心拥有国内一流的辅助生殖技术手术室、辅助生殖技术胚胎实验室、男科学实验室及宫腹腔镜手术室。目前已经开展夫精人工授精技术和一代、二代试管婴儿技术，试管成功率在45%-50%左右，每年来院治疗的患者中有三分之二的患者都可以成功怀上孩子。该生殖医学科现有生殖医学专家近20人，部分专家能够熟练掌握试管婴儿技术，实现不孕家庭的生子梦。

2、烟台毓璜顶医院

烟台毓璜顶医院生殖医学科成立于1999年，科室下设生殖医学门诊、生殖医学手术室、胚胎培养实验室、生殖病房及护理等5个专业组，开展的技术有夫精/供精人工授精技术以及一代、二代试管婴儿技术，可以为来院治疗的患者提供专业的技术服务。该院的辅助生殖助孕周期数逐年上升，新鲜周期移植临床妊娠率一直保持在50%左右，是公认的试管成功率较高的医院。

文 | 幸孕姐（高级母婴护理师，拥有本文版权，欢迎分享）

随着医疗科技的发展，试管婴儿如今已经成为一项成熟的人工辅助生产技术，每年能帮助不少不孕不育家庭圆梦，然而试管手术也并非是人们想象的那么简单，整个手术过程中，女性可能要经历很多次的难熬崩溃时光。

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试管手术哪几天最难熬？

试管手术整个过程可以分为：服药促排卵——穿刺取卵——体外受精——胚胎移植——抽血确认怀孕——孕后保胎这几步。

按照常理来说，促排卵、穿刺取卵这几步比较麻烦，需要反复折腾，应该会让女性身心倍感疲惫，是最难熬下去的时光才是。然而有很多接受手术的女性表示，比起这些，更加让人崩溃的是胚胎移植到抽血确认怀孕的这14天时间。

主要原因为：

接受手术的夫妻都怀揣着巨大的信心，即使手术前几个步骤比较繁琐，但是他们心里满怀希望，所以心甘情愿。可胚胎移植到抽血确认怀孕那段时间，虽然清闲了下来，可这是决定本次手术是否取得成功的关键。

医生取出女性卵子，并成功在体外完成受精过程之后，会将其胚胎移植到女性的子宫腔内，受精卵需要在宫腔内游走3~4天以后才会找到最佳着床地点、胚胎着床和临床妊娠，大约需要在胚胎移植后的14天之后可到医院取血确认怀孕，这段等待的时间决定了本次手术的成败，自然会让夫妻内心煎熬。

医生：学会这几招

1、注意休息

试管刚刚移植，女性的身体还比较虚弱，最好以静养为主。建议在移植后的2天之内，尽量保持平躺，翻身和起床时动作都保持轻缓，切忌用力过猛；两天后则可以慢慢变换姿势，从平躺到斜靠在床上，角度应该维持在45度以内；3~5天内可以下地少量小幅度的活动；5天之后可以从事小幅度的室外活动，不过最好还是不要太过劳累。

2、注意饮食

试管手术的成功与否，除了与个人体质有关之外，与饮食还有一定的关联。

①以高蛋白、易消化的食物为主。

胚胎移植手术后，如果有腹水，可以多喝鱼汤、冬瓜汤等食物，这些都是高蛋白利尿食物，有利于胚胎成功着床。

②多吃润肠通便的食物。

例如香蕉、绿叶蔬菜等。

一些活血化瘀（桂圆、黑木耳等）、寒凉蔬果（柿子、山竹等）、破坏子宫内膜的食物（番茄、柠檬等）最好是少吃或者不要吃，以免影响胚胎的顺利着床。

3、注意调试心情

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由于个体体质的不同，植入胚胎的质量也不用，因此最后检测出怀孕的时间可能也存在差异，有些女性可能比较心急，在这段时间内想很多问题，心情急躁、焦虑、紧张，导致身体的激素水平紊乱，同样会影响到胚胎的着床。

因此，建议各位调试好自己的心情，之前吃了这么长时间的苦，好不容易到了这一步，可别因为自己的情绪而影响了手术的进展。

注意：出现这几个信号，说明试管手术成功了

1、恶心反胃。

2、胸部刺痛、柔软。

3、经常感到疲倦、四肢无力、嗜睡。

4、频繁上厕所。

5、下身出血或者痉挛。

总而言之，从决定试管的那一刻开始，就注定了夫妻们已经踏上了一条荆棘之路，需要承受着很多心酸与痛苦，希望你们能一路接“好孕”。（lyj）

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