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孕早期白带增多、肚子胀通常是正常的孕期反应，怀孕之后，大部分人都会有小腹隐约的疼痛，像痛经一样，伴下腹轻度坠胀、腰酸，但程度不会太重，对日常生活没有明显的影响，这是由于子宫在增长，子宫周围的血供在增加，胎囊撑着子宫引起弱宫缩，只要不是宫外孕，这个不用担心，正常现象，严重的明显的疼痛，需要去看医生。

怀孕以后孕酮升高，孕酮减少宫缩和出血，也有减少肠蠕动、导致腹胀、便秘的作用，如果平时活动量太少，下午或晚上容易肠胀气出现腹痛，适当增加活动或少吃多餐可以缓解。

怀孕之后，偶尔会有突发的阴道疼痛，这也是正常现象，跟肌肉不规则的收缩、盆腔血供增加、子宫晃动、扭转之后的牵扯有关系。

前段时间有一家长，由于担心孩子长不高，于是带着女儿到医院去，主动要求医生给孩子打生长激素，但是医生却拒绝了。这位妈妈十分生气，认为别的孩子可以打，自己的孩子能也打。由于担忧女儿的身高问题，而选择跟风打生长激素的事情也实在是太不靠谱了。总是有家长嚷嚷着要给孩子打生长激素，那么家长们真的了解生长激素吗？

生长激素真的会定点分泌吗？

总是有人说，生长激素会在晚上十点的时候开始分泌，今天就要来打这种说法的脸。事实上，生长激素是全天都在分泌的，只不过在孩子进入深睡眠状态的时候，分泌量会达到高峰。所以与其强制要求孩子十点必须入睡，倒不如想办法保证孩子充足的深睡眠时间。

所谓深睡眠，其实就是慢动眼睡眠阶段，这时候孩子睡得比较沉，不容易被打扰，也不容易醒。而浅睡眠就是慢动眼睡眠阶段，这个时候孩子是非常容易醒来的。当然，为了保证孩子有充足的深睡眠，还是需要早点睡的。

长得矮就是缺乏生长激素吗？

有家长觉得自己的孩子比同龄的孩子矮，就说明他缺乏生长激素了。这还真的未必是生长激素的锅，这种说法也太不给遗传基因面子了！孩子是不是缺乏生长激素，还是得去医院请专业医生进行判断。家长日常在生活中，可以在一些app上做好孩子的生长曲线，它可以初步判断孩子的生长发育有没有出现问题。

给孩子打生长激素就能长个儿吗？

这还真的不一定！本身来说，生长激素是为了治疗缺乏生长激素导致的矮小症的，而医生会根据孩子各方面的因素去确定孩子需不需要打，并不是想打就打的。而且生长激素对于骨垢线闭合的小朋友来说，也是没有任何作用的。如果孩子本身并没有矮小症，还要随便打生长激素的话，是会破坏他们体内本身的激素平衡的。

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小夜灯会影响生长激素分泌吗？

在理论上来说，晚上开小夜灯确实会影响生长激素的分泌，不过并不是直作用。大人失眠的时候，会吃褪黑素来助眠，而光亮会抑制褪黑素的分泌。当褪黑素分泌减少时，宝宝就会睡不踏实，这样一来生长激素的分泌自然也会受到影响。不过也有研究表明，光亮对于生长激素的影响只作用于刚入睡的前两个小时，所以如果宝宝确实怕黑的话，开一盏光亮较低的小夜灯也是可以的。

看完这些，希望家长们不要再对打生长激素这件事有什么执念了，真的想让孩子长高高的话，还有30%后天努力的机会呢！均衡饮食、适度锻炼，孩子一定可以长高高！

「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

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二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

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