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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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一般情况下精子在医院可以冷冻保存几年、几十年都是没有问题的，冻精保存时间没有限制。精子冷冻保存方法是先取少量的精子做检查，然后将质量合格、达标的精子倒入保护剂，然后冷冻保存于零下196℃的环境，当要使用时，再将冷冻的精子取出解冻使用，精子冷冻保存的时候生理活性就停止了，理论上可以长时间保存。

精子冷冻技术是一项比较成熟的辅助生殖技术，精子在超低温的环境下保存几年、十几年甚至几十年，都不会改变精子的生物活性，下面大家可以进一步了解精子冷冻保存的技术：

1.精子的收集，禁欲3到5周后将精子收集于10～20mL无菌的聚丙烯样品收集容器中，凝结后的精液通常在30分钟内液化，此时就可测定其体积；

2.甘油作为冷冻保护剂，可以分步方式直接加入到未经处理的精液之中；

3.包装和存活力观察能追踪冷冻保存各阶段的精子生存情况，并能了解冷冻精子的存活能力；

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4.冷冻并存储，利用液氮储存容器中的气相以直接一次性或逐渐方式进行冷冻，经分装的样品，均应贮存在金属容器内的液氮之中。

女，今年26岁，不想结婚，跟陌生人领结婚证风险太大了，想做试管婴儿，我在网上查找了一下，结婚好像都需要结婚证跟生育证，但是我没有结婚证，就没办法办生育证，我想问一下在国内不办省份证，如何在国内合理的做试管婴儿？

在我国未结婚，没有结婚证是不可以做试管婴儿的，因为在我国试管婴儿技术主要是用来不孕不育家庭带来孩子，不是给未婚女性满足孩子的需求，现在还不算大，完全可以考虑找一个能够相伴一生的人陪你同意抚养孩子以及双方父母。在我国有很多成年女性，都能养活一个小孩。但孩子更想要一个父亲跟母亲，而不是单单只有父亲或者母亲。

在我国想要做试管婴儿需要满足以下条件：

1.结婚证、生育证、夫妻双方身份证这三样东西一定准确不能伪造；

2.输卵管通畅性检查的报告：子宫输卵管碘油造影的X光片、B超下通液的报告或腹腔镜检查或开腹手术的医院证明均可；

3.是否排卵的检查：一年内的子官内膜病理报告和近期三个月的基础体温单；

4.近半年来丈大的精液常规实验室检查报告。

没有结婚，但是想生个孩子陪伴自己，让生活没有那么烦闷，甚至有的人是因为伴侣是同性，也想要生个小孩，这样的情况下，只能去海外进行第三代试管婴儿助孕方可实现生儿育女的愿望。

在国内做试管婴儿手术，那么你所必须准备的材料是三证，也就是包括结婚证、身份证、准生证，要求比较多。无法成行。据MHTC表示，而到海外做试管婴儿一般只需要提供有效的签证和护照就能做试管婴儿了，条件比较宽，不严格。

除了证件之外，还需要提供前期检查报告，包括男女双方不孕不育的原因，女方对剂物是否有过敏史的记载等，同时需要向医生提供曾经接受过治疗的手段，医生了解清楚这些才能更加对症下剂的治疗，成功机会更高，做试管婴儿的方案就更加贴合自己的情况。

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