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美国HRC试管专家说，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

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1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

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3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生，所以应从孕前的预防开始，建议选择美国第三代试管婴儿技术。

美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

PGS胚胎移植前的染色体筛查

美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

美国HRC试管婴儿专家说，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。

地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

据悉，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿则是比较理想的选择。

去美国做试管婴儿能否规避地中海贫血，保障健康优生吗？

美国试管专家说：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中，临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。

无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。

轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，一般都是在做相关检查时被发现，因此不需要特殊诊治;但为了下一代的健康，所以，在备孕的时候就需要防止该病的向下遗传了。

中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。

重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。

注：如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，1/2为基因携带者，另有1/4为重型贫血。所以，如果家族种有此病的先例，或生育过不健康的孩子，则需要进行美国第三代试管婴儿技术保障下一代的健康。

美国第三代试管婴儿技术可以很好地规避地中海贫血

需要大家认识一点：针对染色体异常性疾病，目前来说是无法治愈的，地中海贫血也是一样，比较理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，提高IVF成功率。

美国试管专家介绍说，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对新生儿的影响，从根源上保障宝宝的健康。

具体操作：美国管专家现将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力强;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断(目前，新一代的基因测序技术NGS可以更准确地检测到细小微缺失，准确率更高)，待女性子宫内环境适合移植的时候，将健康的囊胚植入到子宫内着床、生长发育。

地中海贫血夫妻可以赴美做试管婴儿吗？

作为遗传性疾病的典型，地中海贫血症在临床中十分普遍，我国更是此病的高发国，以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法，特别是重型贫血患者，故而对于有地中海贫血家族史或患者，医生会提醒生育要慎重，并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。为此，有不少客人问道：地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?

地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?

能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。

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但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：

1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。

2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白，需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。

此外，地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点，且遗传概率非常高，特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说，属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患儿，几率为1/4，另1/2成为地贫基因携带者，健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕，这样的风险均存在。

因而，地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生，赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二：

其一，和国内试管不同，在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制，所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说，您只要有签证、能去美国，即可开启赴美试管婴儿求子之旅，地中海贫血的夫妻也一样。

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其二，针对于地中海贫血夫妻的生育之忧，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避，做好孕前把控宝宝健康，助好孕优生。

解除地中海贫血生育危机，赴美做第三代试管高效又安全

美国梦美生命专家指出，美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚，同时针对基因突破点进行诊断，可完美阻隔遗传致病基因下行，所能诊断出的遗传性疾病多达200余种，除了这里所说的地中海贫血症外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，使胎儿更好地继承父母的优秀基因，从而保障了后代的健康。

通常，在美国梦美生命医院，倘若客人一方或双方携带地贫基因，生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精，并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测，准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，进而优选出健康囊胚以供移植，接着于女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿进行定性定量移植，不仅可实现80%以上的优生率，而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能，成功孕育健康宝宝。(提示：一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)

所以，中海贫血夫妻赴美做第三代试管婴儿，可以说安全又高效，轻轻松松实现健康优生，且无任何后顾之忧。在此，一直秉持着与梦美同行，生健康宝宝的助孕初心，并成功帮助50000+不孕不育家庭成功抱上健康宝宝的美国梦美生命医院，愿与期待好孕的您携手，成就家庭的幸福美满，让生命更美!

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