镰刀型细胞贫血症是什么
在生活中总是会出现一些意外的疾病，让我们的健康和生活都受到很大影响，虽然镰刀型细胞贫血症这种疾病发病率不是很高，但是一旦发病后果是非常严重的，所以小编在以下内容中针对镰刀型细胞贫血症做了详细的介绍，希望能对大家正确认识这种疾病有所帮助
什么是镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症从根本上来说是一种遗传性血液疾病，又被称之为镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，因为该病病因的难控性和治疗难度高，所以在2008年被国家卫生健康委员会等相关部门收录入《第一批罕见病目录》中。
导致镰刀型细胞贫血症的原因是什么
从临床上对镰刀型细胞贫血症的研究发现，导致该病的主要原因是常染色体相信遗传，所以β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，从而使得血红蛋白S代替了血红蛋白A，所以在氧分压下降的时候血红蛋白S之间就会因为相互作用而呈现螺旋形多聚体状态，使得患者出现相关不适症状。
得了镰刀型细胞贫血症会有哪些症状
1、贫血、黄疸
这种症状出现在3个月-4个月左右的新生儿，虽然镰刀型细胞贫血症是一种遗传性疾病，在胎儿时期就已经携带了疾病基因，但是在3个月前血红蛋白比例还想对较高，所以镰变的现象并不是很明显，所以不会出现什么这种，只有在3个月之后才会慢慢的出现头晕、乏力、黄疸等症状。
2、发育迟缓
在出生6个月之后患儿就会开始出现发育迟缓的现象，在升高、体重、器官等方面都滞后于正常婴幼儿，而且还会出现不同程度肝脏和脾脏肿大的情况，这是因为镰状细胞会导致血管阻塞，所以相关组织器官就会受到影响。
3、急性症状
在急性发病期患者会出现骨痛、腹痛、胸痛、尿血等严重症状，如果不能及时进行有效的处理，就会因为手足综合征，给患者的关节造成很大的影响。
4、智力低下
因为镰刀型细胞贫血症会对患者的神经系统造成影响，所以还会出现智力低下的症状，在患儿的发育过程中可明显的发现这一症状。
镰刀型细胞贫血症需要做哪些检查
1、血常规检查
通过血常规检查可以发现镰刀型细胞贫血症患者存在不同程度贫血的现象，所以虽然血常规检查非常的简单，但是在镰刀型细胞贫血症的病情确诊和评估过程中是很重要的一项检查。
2、血红蛋白分析
这项检查是为了判断是否存在血红蛋白S，因为血红蛋白S是导致血红血包变异的关键，所以对于镰刀型细胞贫血症的诊断需要做血红蛋白分析检查。

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3、MRI
因为镰刀型细胞贫血症患者的骨骼组织也会发生病变，所以通过MRI可以有效的观察到骨骼相关组织是否发生病变，如果已经发生病变还能判断病变的范围和严重的程度，所以MRI也是镰刀型细胞贫血症诊断过程中不可能忽视的一项检查。

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4、体外重亚硫酸钠镰变试验
该项检查主要是通过在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或者是1%的亚硝酸氢钠制成湿片，从而观察湿片中镰形红细胞的数量。
镰刀型细胞贫血症怎么治疗
1、针对贫血严重者，而且脾脏肿大严重的患者，可能会采取切除脾脏来改善贫血的症状。
2、针对出现不同发病症状的患者，可以根据实际症状采取相关药物来进行控制和缓解。
但是就目前的医学条件来看镰刀型细胞贫血症是没有什么特效药物和疗法来有效治疗的，只能看情况进行缓解治疗。
镰刀型细胞贫血症怎么预防
因为镰刀型细胞贫血症是一种遗传性疾病，在后天是难以进行预防的，我们只能在孕期做好各项相关检查，比如羊水穿刺检查，来对胎儿的染色体进行检查分析，从而降低镰刀型细胞贫血症胎儿的降生率。
小贴士：虽然镰刀型细胞贫血症的危害很大，但是好在这种疾病的发病率很低，而且通过一些产前遗传学诊断检查就能避免降低这种疾病的发病率，所以大家也不用太担心。

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以上内容中小编已经针对“镰刀型细胞贫血症”做了非常全面详细的检查，相信大家在看完后都知道镰刀型细胞贫血症是什么病了，希望能对大家有所帮助。
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